La Sfida e la Nostra Missione
La Sfida
La Retinite Pigmentosa (RP) è un gruppo di malattie ereditarie della retina che colpisce circa 1 persona su 4.000. Causa una progressiva perdita dei fotorecettori, portando a una riduzione irreversibile della vista e spesso alla cecità completa. Nonostante decenni di ricerca, non esiste ancora una terapia farmacologica generalizzata in grado di arrestare o invertire la progressione della malattia.
La Nostra Missione
Il progetto ReGenAI propone un approccio innovativo per affrontare questa sfida. La nostra missione è sfruttare l'intelligenza artificiale e la genomica di singola cellula per identificare farmaci già approvati che possano essere riposizionati per trattare la Retinite Pigmentosa, con l'obiettivo di accelerare significativamente il percorso dalla scoperta scientifica all'applicazione clinica.
Una Strategia in Tre Fasi
Decodificare la Malattia
Generiamo un'"impronta genetica" ad alta risoluzione della RP usando il sequenziamento dell'RNA di singole cellule (scRNAseq) sul modello murino RD10.
Scoperta Guidata dall'IA
Il nostro modello di IA analizza migliaia di farmaci dal database LINCS per trovare molecole in grado di "invertire" l'impronta genetica della malattia.
Validazione Pre-clinica
I migliori farmaci candidati vengono testati su modelli murini (RD10) per confermare la loro efficacia nel migliorare la funzione e la struttura della retina.
Come Funziona la Nostra IA
Input 1: Dati sulla Malattia
Profili scRNAseq dalle retine del topo RD10
Input 2: Dati sui Farmaci
Database LINCS di espressione genica indotta da farmaci
Modello IA Avversariale
Il modello usa un codificatore condiviso e un classificatore avversariale per apprendere la vera firma biologica della RP, ignorando il rumore specifico del dataset, e predire quali farmaci possono invertirla.
Il Team
Questo progetto si basa su una collaborazione sinergica tra due unità di ricerca altamente specializzate, dirette da ricercatori con competenze complementari.
Unità Biomedica — UNINA
Questa unità conduce gli esperimenti biologici fondamentali del progetto. Sfruttando le sue avanzate Genomic e Animal Facilities (TIGEM), il team gestisce i modelli animali, genera tutti i dati di trascrittomica a singola cellula ed esegue la validazione in vivo dei farmaci candidati identificati dall'IA, utilizzando saggi funzionali e morfologici (ERG, OCT).
Unità Computazionale — UNISANNIO
Questa unità gestisce la ricerca computazionale del progetto. Con accesso a un server Superdome ad alte prestazioni, il team sviluppa e addestra il sofisticato modello di IA. È responsabile dell'analisi dei complessi dati single-cell, della prioritizzazione dei farmaci candidati tramite screening virtuale su larga scala e dell'analisi bioinformatica finale dei campioni trattati.
Principal Investigators
Prof. Michele Pinelli
Professore Associato di Genetica Medica
Come PI del progetto, il Prof. Pinelli coordina le attività biomediche e computazionali. La sua ricerca si concentra sulla trascrittomica della retina umana e sulla diagnosi di malattie genetiche rare. La sua esperienza è fondamentale per generare dati biologici di alta qualità e garantire la rilevanza clinica dei risultati del progetto.
Prof. Francesco Napolitano
Professore Associato di Bioinformatica
Il Prof. Napolitano dirige lo sviluppo della strategia computazionale del progetto. Come informatico, il suo lavoro si concentra sulla creazione di modelli innovativi di machine learning e deep learning per la scoperta di farmaci. Sviluppa gli strumenti di IA e le pipeline analitiche essenziali per identificare candidati terapeutici da dati genomici complessi.
Ultime Notizie
L’IA individua 6 potenziali farmaci
Il nostro modello computazionale ha analizzato migliaia di composti, identificando una lista ristretta di 6 molecole con un alto potenziale di invertire la firma della Retinite Pigmentosa a livello cellulare. Questi candidati passano ora ai test in vitro per validarne l'efficacia.
Modello AI avanzato completato
Dopo mesi di affinamento, la versione avanzata del nostro modello di IA è completa. Utilizza un approccio di "domain adaptation" per confrontare la firma della malattia con un vasto database di profili genetici indotti da farmaci, migliorando il suo potere predittivo.
Sviluppo iniziale del modello AI completato
Il team computazionale di UNISANNIO ha sviluppato con successo la versione fondamentale del nostro modello di deep learning, in grado di elaborare dati scRNAseq e apprendere le caratteristiche principali della firma della malattia.
Completato il team di ricerca
Il team di ricerca ReGenAI è ora al completo. I ricercatori per le unità biomediche e computazionali sono stati reclutati con successo.
Traguardo: generazione dei dati single-cell completata
La nostra unità biomedica (UNINA) ha completato la generazione di dati di sequenziamento dell'RNA di singola cellula ad alta risoluzione da retine di topo RD10. Questo dataset costituisce la base per l'addestramento del modello di IA.
Avvio del progetto ReGenAI
Annunciamo l'inizio ufficiale del progetto ReGenAI, finanziato dal Ministero dell'Università e della Ricerca nell'ambito del PRIN 2022. Il progetto unisce esperti di genetica, biologia computazionale e IA per la scoperta di farmaci riposizionabili per la Retinite Pigmentosa.
Finanziamenti e Supporto
Ministero dell'Università e della Ricerca (MUR)
Finanziato nell'ambito del programma PRIN 2022 (Prot. 2022ENM9AZ)
Unione Europea — NextGenerationEU
Supportato attraverso il PNRR